E. Bleuler a été le 1er en 1911 à utiliser le terme d’autisme dérivé du grec « autos », soi-même, pour décrire chez des patients adultes le syndrome de la schizophrénie (repli sur soi et retrait social).
Mais, c’est en 1943 que dans « Autistic disturbances of affective contact », le premier papier devenu un classique, que Léo Kanner définit l’autisme. Il décrit chez un groupe de 11 enfants un échec précoce, dès la première année de vie, dans le développement des relations normales (notamment des relations affectives avec l’entourage), des perturbations lors d’un changement dans l’environnement et des anomalies dans le langage et la communication. Hans Asperger, quant à lui, décrit dans le même temps « des personnalités à tendance autistique », différents de la cohorte de Kanner puis pour la plupart langagiers et doués de talents remarquables isolés.
Par la suite, les études se sont multipliées, révélant l’hétérogénéité, aussi bien clinique que biologique de l’autisme, suggérant l’existence de sous-types ou sous-groupes.
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