Autisme et génétique : de nouvelles pistes avec la découverte d'un mécanisme génétique potentiellement responsable

Article paru sur le site Internet de Maxisciences* :

Selon une étude récente, des chercheurs américains sont parvenus à identifier un mécanisme génétique qui pourrait expliquer l'autisme.

C’est en manipulant génétiquement des souris présentant des symptômes similaires à ceux d’enfant autistes que des chercheurs américains ont découvert un mécanisme génétique dans ce trouble. En effet, d’après l’étude publiée hier dans les Annales de l'Académie nationale américaine des sciences (PNAS), le fait d’hériter d'un nombre de copies moindre de certains gènes se traduirait par des symptômes ressemblant à ceux provoqués par l'autisme chez les enfants.

Depuis 2007, et grâce au Professeur Michael Wigler du Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL), on sait que certains enfants autistes ont une petite partie de certains gènes sur le chromosome 16 qui sont effacés. Cette partie affecte 27 gènes dans une région du génome appelée 16p11.2, rapporte romandie.com. Ainsi, comme l’explique Alea Mills, professeur au CSHL et auteur principal de l’étude, "nous avions ainsi les outils pour voir si des changements dans le nombre de copies de gènes trouvés chez des enfants autistes provoquaient les symptômes".

Des symptômes semblables

C’est donc en créant un modèle animal avec des souris rendues autistes avec une technique, dite d'ingénierie du chromosome, que les scientifiques ont démontré que le fait d'hériter d'un moins grand nombre de copies de ces gènes produit des symptômes ressemblant à ceux de l'autisme chez les enfants.

Les souris génétiquement manipulées pour créer la même anomalie dans la partie du chromosome 16p11.2 (c'est-à-dire l’effacement de certaines parties du gène) ont montré une variété de comportements ressemblant cliniquement à l'autisme chez les humains : hyperactivité, difficultés d'adaptation à un nouvel environnement, déficits de sommeil et comportements répétitifs.

Bien que certaines variations génétiques avaient déjà été identifiées chez des enfants autistes, c'est la première fois qu'un lien aussi direct est établi. La découverte fournit ainsi de nouvelles informations précieuses sur ce trouble du développement encore mal compris.

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